Vše o epidermolysis bullosa, nazývané také motýlová kožní choroba

Vítám vás na našich webových stránkách, jsem ráda, že se se mnou chcete dozvědět o Vše o epidermolysis bullosa, nazývané také motýlová kožní choroba

.

Epidermolysis bullosa je vzácné kožní onemocnění, které se obvykle vyskytuje v rodinách. Dělá pokožku neuvěřitelně tenkou a křehkou.

Lidé narození s tímto onemocněním jsou často označováni jako „motýlové děti“, protože jejich pokožka je jemná jako motýlí křídla. Život s epidermolysis bullosa může být obtížný a pro většinu začíná narozením.

Neexistuje žádný lék na tento stav, ale existuje mnoho možností léčby. Úspěšnost léčby do značné míry závisí na závažnosti stavu a počtu postižených oblastí těla.

Křehká kůže s puchýři a slzami je charakteristická pro všechny typy epidermolysis bullosa. Bolest a svědění jsou obvykle doprovázeny puchýři a slzami.

Existují některé podskupiny stavu a variace od osoby k osobě, které mohou také způsobit další příznaky. Toto zahrnuje:

  • hrubá kůže na dlaních nebo chodidlech
  • hrubé nebo hrubé nehty nebo nehty na nohou
  • změny barvy nebo tónu pleti
  • jizvení a zhrubnutí kůže
  • puchýře v ústech
  • jizvení nebo ztvrdnutí jiných tkání ve vašem těle

Existuje mnoho typů epidermolysis bullosa. Jsou klasifikovány podle toho, co to způsobilo a které části vašeho těla jsou ovlivněny.

Většina forem tohoto stavu je způsobena genetickou mutací zděděnou od jednoho nebo obou rodičů, která ovlivňuje syntézu proteinů v kůži.

Formy epidermolysis bullosa, které mají genetickou příčinu, jsou rozděleny do čtyř podskupin. to:

  • epidermolysis bullosa simplex
  • nodulární bulózní epidermolysis
  • dystrofická bulózní epidermolysis
  • Kindlerův syndrom

Existuje další kategorie epidermolysis bullosa, která není způsobena genetickou mutací. Namísto toho se získaná epidermolysis bullosa vyvine jako autoimunitní onemocnění.

Jednoduchá bulózní epidermolysis

Toto je nejběžnější forma epidermolýzy, ale stále je velmi vzácná a postihuje 1 z 30 000 až 1 z 50 000 lidí.

Obvykle začíná při narození nebo v raném dětství, ale může se vyvinout také v dospělosti. U některých lidí v této podskupině může tvorba puchýřů s věkem klesat.

V mírných případech jsou puchýře obvykle omezeny na ruce a nohy. Při těžších formách může být postiženo více částí těla. Tato forma epidermolysis bullosa je také charakterizována změněnou barvou nebo skvrnitou pokožkou.

Hraniční bulózní epidermolysis

Toto je jedna z nejzávažnějších forem onemocnění. Postihuje asi 3 lidi z milionu a může začít už při narození nebo v raném dětství.

Hraniční epidermolysis bullosa způsobuje puchýře na velkých plochách těla a může postihnout sliznice, jako jsou ústa a dokonce i vnitřní orgány. Když postihne orgány, jako jsou střeva, může způsobit trávicí a výživové problémy.

Když se tyto puchýře opakovaně hojí a zjizvují, vytvářejí vrstvu kůže zvanou granulační tkáň. Tato červená hrbolatá vrstva kůže silně a lehce krvácí. To může vést k infekci a dehydrataci nebo dokonce způsobit problémy s dýcháním, pokud se vyvine v ústech nebo dýchacích cestách.

Bulózní dystrofická epidermolýza

Dystrofická epidermolýza se vyvine u přibližně 3,3 na milion lidí, obvykle jako odpověď na trauma nebo tření způsobené třením nebo škrábáním.

Nejčastěji jsou postiženy ruce, nohy a lokty, ale puchýře se mohou objevit i po celém těle. Když se tyto puchýře vytvoří v ústech nebo trávicím traktu, při hojení se tvoří jizvy.

Toto jizvení může způsobit problémy se žvýkáním a polykáním, které vedou k podvýživě a zpomalení růstu.

Jizvení se může vyskytnout iv jiných částech těla a přetrvávající jizvení v oblastech po celém těle může způsobit:

  • kožní spoje mezi prsty na rukou a nohou
  • ztráta nehtů na rukou nebo nohou
  • deformace kloubů
  • omezený provoz
  • zánět oka
  • ztráta zraku
  • zvýšené riziko skvamocelulárního karcinomu

Když je tento typ přítomen při narození, děti se mohou narodit s rozsáhlými puchýři a dokonce is skvrnami, které během porodu chybí.

Kindlerův syndrom

Kindlerův syndrom je typ epidermolysis bullosa, který obvykle začíná při narození nebo během dětství, ale časem klesá. Puchýře se obvykle tvoří na hřbetech rukou a na chodidlech.

V průběhu času se jizvení v těchto oblastech může spojit s prsty na rukou a nohou nebo dát pokožce tenkou papírovou strukturu.

S touto formou můžete mít i příznaky jako:

  • nerovnoměrné zbarvení kůže
  • sbírky krevních cév, které se objevují pod kůží
  • kombinace obou výše uvedených příznaků (poikiloderma)
  • zhrubnutí kůže na dlaních a chodidlech
  • citlivost na sluneční a ultrafialové paprsky

Kindlerův syndrom je velmi vzácná forma onemocnění, celosvětově je hlášeno jen asi 250. případy.

Získaná epidermolysis bullosa

Na rozdíl od jiných typů epidermolysis bullosa, které jsou způsobeny genetickými mutacemi, získaná epidermolysis bullosa je autoimunitní onemocnění, které se obvykle vyvíjí v dospělosti, obvykle mezi 30. a 40. rokem života.

Při typické formě tohoto onemocnění jsou postiženy pouze „zraněné“ oblasti kůže s příznaky jako:

  • tvrdé, krví nebo hnisem naplněné puchýře na rukou, kolenou, kloubech, loktech a kotnících
  • puchýře na sliznicích, které snadno praskají
  • tvorba jizev bílých skvrn zvaných milia, když se puchýře hojí

Existuje také generalizovaný zánětlivý typ této skupiny epidermolýzy, který může způsobit:

  • rozšířené puchýře, které nejsou zaměřeny na poškozené oblasti pokožky
  • celkové zarudnutí a svědění kůže
  • minimální zjizvení při hojení puchýřů

Typ zobrazení, který máte v tomto stavu, se může časem měnit.

Genové mutace jsou zodpovědné za většinu forem motýlových kožních chorob, ale existují různé genové mutace, které jsou společné pro každou podskupinu.

Jednoduchá bulózní epidermolysis

Obvykle je to způsobeno mutacemi v genech, které produkují keratinové proteiny. Tyto proteiny dodávají pevnost a pevnost vnější vrstvě vaší pokožky a jejich nedostatek vás činí zranitelnými vůči tření a menšímu podráždění.

Existuje další genová mutace, která způsobuje vzácnější formu epidermolysis bullosa simplex zvanou typ Ogna. Tato podskupina je způsobena mutací v genu, který vytváří protein zvaný plektin. Plektin pomáhá připevnit vrchní vrstvu pokožky – epidermis – k vrstvám pod ní.

Hraniční bulózní epidermolysis

Geny, které při této formě onemocnění mutují, jsou obvykle geny, které tvoří protein zvaný iaminin a některé kolageny.

Laminin pomáhá zpevnit pokožku a připevnit ji ke svrchním vrstvám. Problémy s tvorbou tohoto proteinu mohou způsobit oddělení vrstev kůže.

Když mutace ovlivňuje geny, které produkují kolagen, může oslabit sílu tkání, které spojují vaše tělo, jako jsou šlachy a vazy. Pokožce, které postrádá kolagen, může také chybět pevnost a pružnost.

Bulózní dystrofická epidermolýza

Tento typ epidermolysis bullosa způsobuje zejména jeden gen, a to gen, který produkuje kolagen typu VII. Tento kolagen posiluje a udržuje pojivové tkáně, které jsou jako lepidlo, které drží vaše tělo pohromadě.

Bez těchto kolagenů dochází k oslabení kůže, vaziva a jiných tkání.

Kindlerův syndrom

Při Kindlerově syndromu genová mutace ovlivňuje protein nacházející se v epitelových buňkách. Tyto buňky lemují povrchy a vnitřní dutiny těla a jsou rozhodující pro pohyb a funkci buněk.

Získaná epidermolysis bullosa

Základní příčina tohoto typu onemocnění není genetická, ale zůstává neznámá. Předpokládá se, že imunitní buňky se při této formě epidermolýzy zaměřují na určité typy kolagenu.

Jelikož mnohé formy tohoto onemocnění jsou genetické, diagnóza se obvykle provádí s rodinnou anamnézou. Ke stanovení diagnózy může stačit i vizuální vyšetření kůže.

Ve většině případů je však možné provést biopsii kůže, aby váš lékař mohl důkladně prozkoumat vzorek vaší kůže pod mikroskopem.

V případě získané epidermolysis bullosa může být při stanovení diagnózy užitečný krevní test ke kontrole hladin zánětu a protilátek.

Neexistuje žádný lék na bulózní epidermolysis, bez ohledu na to, jaký typ máte, ale dá se to zvládnout. Léčba obvykle zahrnuje kombinaci:

  • péče o rány
  • léky na zmírnění bolesti a zánětu
  • předcházení novým zraněním
  • prevence komplikací

Protože epidermolysis bullosa může postihnout mnoho částí těla, existuje řada komplikací, které se mohou vyvinout a je třeba je léčit. Toto zahrnuje:

Mnozí pečovatelé lidí s tímto onemocněním jsou rodiče, kteří pečují o své děti. Péče o rány může být nejtěžším aspektem péče o pacienta, ale časem a praxí se stává jednodušší.

Můžete mít také nárok na domácí zdravotní sestru nebo jít do specializovaného centra péče o rány. Správná péče o ránu je rozhodující pro zajištění dobrého hojení a prevenci zjizvené tkáně, jakož i pro prevenci komplikací, jako je infekce.

Komfort pacienta s epidermolysis bullosa můžete zlepšit i takto:

  • používání obvazů a podložek na ochranu pokožky před poraněním
  • aplikace 20 procentního chloridu hlinitého na dlaně a chodidla, aby se zabránilo tvorbě puchýřů
  • používání krémů na změkčení pokožky a zabránění zhrubnutí
  • nutriční podpora při poruchách trávení
  • udržování pokožky vlhké a pokryté
  • odvodnění puchýře
  • sledování časných příznaků infekce

U mnoha lidí s epidermolýzou se nemoc začíná v dětství, ale časem se může stát méně závažnou. Bolest a zánět se obtížně snášejí, ale prognóza není vždy tak špatná jako symptomy.

V mírných případech můžete najít způsoby léčby a léky, které udrží nemoc pod kontrolou. V závažnějších případech, kdy jsou postiženy vnitřní orgány, se prognóza může zhoršit.

Sliznice a tělesné tkáně, které se stanou tuhými v důsledku jizvení, nebo dýchací cesty, které jsou zablokovány tkání jizvy, mohou vést k vážným nebo smrtelným komplikacím. Klíčová je včasná diagnostika a agresivní léčba těchto chronických stavů.

Pokud vám nebo někomu ve vašem okolí toto onemocnění diagnostikovali, můžete se pokusit zlepšit možnosti léčby účastí v klinické studii. Váš lékař vám může pomoci při registraci ke klinické zkoušce a pomoci vám spojit se s místními zdroji léčby.

Existuje spousta organizací, které podporují lidi s tímto onemocněním a ty, kteří se o ně starají.

Existuje několik typů epidermolysis bullosa a většina z nich je způsobena genetickými mutacemi. Tyto stavy jsou vzácné, ale mohou způsobit chronické, bolestivé puchýře.

Tyto puchýře se mohou vyvinout na specifických částech vašeho těla nebo mohou být rozšířeny – dokonce ovlivňují vaše vnitřní orgány. Zvládnutí těchto stavů vyžaduje čas, trpělivost a mnoho úsilí.

Promluvte si se svým lékařem nebo místními organizacemi, pokud potřebujete pomoc při zvládání svých příznaků nebo při péči o někoho jiného s tímto stavem.

.

Napsat komentář